اعتلال الصفيحة النووية

هي نادرة وراثية تسبب اضطراب ق ق مجموعة من الطفرات في البروتينات ترميز جينات الصفيحة النووية.

وشملت هذه هي في مصطلح عام envelopathies النووية أكثر من صيغت في عام 2000 للأمراض المرتبطة عيوب المغلف النووي. ومنذ التقارير الأولى من laminopathies في أواخر 1990s، وزيادة جهود البحث قد بدأت لكشف الدور الحيوي للبروتينات الغلاف النووي في الخلايا والأنسجة في سلامة الحيوانات.
العلامات والأعراض
تتنوع الأعراض السريرية لاعتلالات الصفيحة النووية وغيرها من اعتلالات الغلاف النووي بشكل كبير، إذ تشمل سوء التغذية العضلي القلبي و/أو هيكلي، والحثل الشحمي والسكري، وخلل التنسج، واعتلال الأعصاب أو الجلد، وحثل المادة البيضاء والشيخوخة المبكرة. تتطور غالبية هذه الأعراض بعد الولادة، إذ تظهر نموذجيًا خلال مرحلة الطفولة أو المراهقة. مع ذلك، قد تسبب بعض اعتلالات الصفيحة النووية الموت المبكر، وقد تكون طفرات الصفيحة النووية «بي 1» (الجين «إل إم إن بي 1») مميتة قبل الولادة أو خلالها.العلاجفي الوقت الحالي، لا يوجد علاج لاعتلالات الصفيحة النووية إذ يقتصر العلاج إلى حد كبير على تخفيف الأعراض والدعم. يمكن إجراء العلاج الطبيعي و/أو جراحة العظام لدى المرضى المصابين بسوء التغذية العضلي. قد تؤدي اعتلالات الصفيحة النووية المؤثرة على عضلة القلب إلى قصور القلب، ما يستلزم العلاج باستخدام عدد من الأدوية بما في ذلك مثبطات «إيه سي إي»، وحاصرات بيتا ومناهضات الألدوستيرون، بينما يتطلب اضطراب النظم القلبي، الذي يحدث بشكل دوري لدى هؤلاء المرضى، ناظمة قلبية اصطناعية أو مقوم نظم قلب قابل للزرع. قد تشمل العلاجات المستخدمة للاعتلالات العصبية أدوية النوبات والتقبض.