فقد الشم الخلقي

هي حالة نادرة يحدث فيها فقدانٌ تامٌ لحاسة الشم منذ الولادة. تصيب هذه الحالة ما يقارب واحدًا من كل عشرة آلاف شخص، وغالبًا ما تُشخَّص في مراحل متأخرة من العمر نظرًا لظهورها الخفيف وغياب الأعراض المصاحبة لها.
تفاصيل
لم يُفهم سبب فقد الشم الخلقي فهمُا كاملا، ولكنه غالبًا ما يرتبط بنقص نمو أو غياب بصيلات الشم والمسالك الشمية. يتضمن التشخيص عادةً التقييم السريري واختبارات الشم والدراسات التصويرية لتحديد أي تشوهات هيكلية في نظام الشم. يمكن أن تحدث هذه الحالة منفردة أو جزءا من متلازمة، مثل متلازمة كالمان أو متلازمة تشارج.لا يوجد علاج معروف لفقد الشم الخلقي. يركز العلاج على احتياطات السلامة للحد من المخاطر المرتبطة بفقدان حاسة الشم، مثل عدم القدرة على اكتشاف تسربات الدخان أو الغاز. وعلى الرغم من التحديات، يمكن للأشخاص المصابين بفقد الشم الخلقي أن يعيشوا حياة طبيعية مع الدعم المناسب والاستشارات.التشخيصلا يوجد اختبار واحد لتشخيص فقد الشم الخلقي تشخيصُا قاطعُا. بل يُشخَّص من خلال مجموعة من التقييمات السريرية واختبارات الشم والتصوير واستبعاد الأسباب المحتملة الأخرى لفقدان حاسة الشم. يضمن هذا النهج الشامل استبعاد الحالات الأخرى التي قد تؤثر على حاسة الشم قبل تأكيد تشخيص فقد الشم الخلقي.

تتضمن عملية التشخيص عادةً الخطوات التالية:

التاريخ الطبي المفصل: يستفسر الأطباء عن تاريخ فقدان حاسة الشم لدى المريض، مع التركيز على ما إذا كان قد سبق له الشم. يشير تاريخ عدم القدرة على الشم مطلقًا إلى الإصابة بفقدان الشم الخلقي.

الفحص البدني: يتم إجراء فحص شامل للأذن والأنف والحنجرة للتحقق من وجود أي تشوهات أو حالات هيكلية يمكن أن تؤثر على حاسة الشماختبارات الشم: تُستخدم اختبارات الشم المعيارية لتقييم قدرة المريض على اكتشاف الروائح وتحديدها. تشمل الاختبارات الشائعة اختبار أعواد الشم واختبار التعرف على الروائح بجامعة بنسلفانيا (upsit) . تساعد هذه الاختبارات في تحديد شدة فقدان حاسة الشم، ويمكنها التمييز بين فقدان حاسة الشم الجزئي (نقص حاسة الشم) وفقدانها الكامل (فقدان حاسة الشم).تنظير داخلي للأنف: يسمح هذا الإجراء للطبيب بفحص تجويف الأنف والبحث عن أي تشوهات قد تكون سبباً في فقدان حاسة الشمالدراسات التصويرية: تُستخدم لتصوير الدماغ، مثل التصوير بالرنين المغناطيسي (mri) أو التصوير المقطعي المحوسب (ct)، لتقييم بصيلات الشم والمسالك الشمية والهياكل الدماغية ذات الصلة. في حالات فقدان الشم الخلقي، قد تكشف هذه الفحوصات عن عدم تنسج أو نقص تنسج بصيلات الشم والمسالك الشميةالاختبارات الجينية: في بعض الحالات، خاصة عندما يُشتبه في أن فقدان الشم الخلقي جزء من متلازمة (على سبيل المثال، متلازمة كالمان)، قد يوصى بإجراء الاختبارات الجينية لتحديد أي طفرات جينية مرتبطة بهااستبعاد الأسباب الأخرى: غالبًا ما يتم تشخيص فقد الشم الخلقي المعزول عن طريق استبعاد الأسباب المحتملة الأخرى لفقدان حاسة الشم، بما في ذلك صدمات الرأس والالتهابات والأمراض العصبية التنكسية.لا يدرك العديد من المصابين بفقدان الشم الخلقي حالتهم إلا في مراحل متأخرة من الطفولة أو المراهقة، عندما يدركون أنهم لا يستطيعون شم الأشياء التي يشمها الآخرون. لذلك، قد لا يُشخَّص المرض إلا بعد الولادة بفترة طويلة، على الرغم من وجوده منذ الولادةقد يكون من الضروري اتباع نهج متعدد التخصصات يشمل متخصصي الأنف والأذن والحنجرة وأطباء الأعصاب وعلماء الوراثة لإجراء تشخيص شامل، خاصة في الحالات المعقدة أو عندما يُشتبه في أن فقدان الشم الخلقي جزء من متلازمة أوسع