توسع الشعيرات النزفي الوراثي

ويُدعى اختصارًا hht المعروف أيضا باسم مرض أوسلر ويبر-روندو ومتلازمة أوسلر ويبر-روندو، هو اضطراب وراثي يؤدي إلى تشكيل غير طبيعي في الأوعية الدموية في الجلد والأغشية المخاطية، وغالبا في أجهزة مثل الرئتين والكبد والدماغ.

يؤدي هذا المرض إلى نزيف في الأنف، نزيف الجهاز الهضمي الحاد والمزمن، ومشاكل مختلفة في الأجهزة الأخرى. العلاج يركز على الحد من نزيف الأوعية الدموية، وأحيانا جراحة أو غيرها لإزالة التشوهات الشريانية الوريدية في الأجهزة. النزيف المزمن غالبا ما يتطلب مكملات الحديد وأحيانا نقل الدم. ينتقل hht بطريقة جسمية ويحدث في واحد من كل 5000 شخص. المرض يحمل أسماء السير ويليام أوسلر، هنري جول لويس ماري روندو، وفريدريك باركس ويبر، الذين وصفوه في أواخر القرن التاسع عشر وأوائل القرن العشرين.
الاعراض
توسع الشعريات الوراثي النزفي

توسع الشعيرات: توسع الشعيرات قد يحدث في الجلد والغشاء المخاطي في بطانة الأنف والجهاز الهضمي. المشكلة الأكثر شيوعا هي نزيف في الأنف (الرعاف)، والذي يحدث في كثير من الأحيان من مرحلة الطفولة ويؤثر على حوالي 90-95٪ من المصابين في hht. جروح على الجلد وفي الفم ومع انها اقل نزفا الا انها تعتبر غير مرغوب فيها تجميليا. أنها تؤثر على حوالي 80٪. جروح الجلد تظهر على الشفاه، الأنف والأصابع، وعلى جلد الوجه في المناطق المعرضة للشمس. تظهر فجأة، مع تزايد العدد بمرور الوقت. حوالي 20٪ يتاثرون بظهور أعراض جروح الجهاز الهضمي، على الرغم من أن نسبة عالية من هذه الجروح لا تسبب الأعراض. هذه الجروح قد تنزف بشكل متقطع، والتي نادرا ما يمكن ملاحظتها (في شكل قيء دموي أو براز أسود)، ولكن يمكن أن تؤدي في النهاية إلى استنزاف الحديد في الجسم، مما يؤدي إلى فقر الدم الناتج عن نقص الحديد.
تشوه شرياني وريدي

تشوه شرياني وريدي (avm، تشوهات الأوعية الدموية الكبيرة) تحدث في أجهزة أكبر، في الغالب الرئتين (50٪) والكبد (30-70٪) والدماغ (10٪)، مع نسبة ضئيلة جدا (<1٪) في الحبل الشوكي.قد تسبب تشوهات الأوعية الدموية في الرئتين عدد من المشاكل. تعمل الرئتين عادة على «تصفية» البكتيريا وجلطات الدم من مجرى الدم. تشوهات الأوعية الدموية تتجاوز شبكة الشعيرات الدموية في الرئتين إلى الدماغ، حيث قد تتسبب البكتيريا خراج الدماغ وجلطات الدم قد يؤدي إلى.hht الجلطات السبب الأكثر شيوعا لتشوهات الاوعية الادوية في الرئة: من بين جميع الناس وجد ان التشوه الشرياني الوريدي في الرئة يشكل 70-80٪ من حالات توسع الشعيرات الوراثي. التشوه الشرياني الوريدي عادة لا يسبب نزيف، ولكن قد يسبب نفث الدم (أسعل دما) أو صدر مدمى (الدم يتراكم في تجويف الصدر). التشوهات الوعائية الكبيرة في الرئة تسمح الدم المنضب الأكسجين من البطين الأيمن إلى تجاوز الحويصلات الهوائية، وهذا يعني أن لم يكن هذا الدم فرصة لامتصاص الاوكسجين النقي. هذا قد يؤدي إلى ضيق في التنفس. التشوهات الوريدية الكبيرة قد تؤدي إلى صعوبة في التنفس الذي يكون اكثرا وضوحا عند الجلوس مقارنة بالاستلقاء. وهذا ربما يعكس التغيرات في تدفق الدم. كما نسبب التشوهات الوريدية عدم القدرة على امتصاص الأكسجين، والتي قد تكون على شكل ازرقاق الشفتين والجلد والأظافر انخفاض مستويات، وضجيج أزيز على الجزء المصاب من الرئة يمكن اكتشافها بواسطة سماعة الطبيب. الأعراض الناتجة عن التشوهات الوريدية في الكبد تعتمد على نوع من الاتصال غير الطبيعي التي تتشكل ما بين الأوعية الدموية. إذا كان الاتصال بين الشرايين والأوردة، وكمية كبيرة من الدم تتجاوز أعضاء الجسم، والذي يعوض القلب عن طريق زيادة النتاج القلبي. في نهاية المطاف يتطور إلى فشل القلب الاحتقاني («الفشل القلبي عالية الإنتاج»)، مع ضيق التنفس وتورم الساق بين مشاكل أخرى. إذا كان avm بإنشاء اتصال بين الوريد البابي والأوعية الدموية في الكبد، قد يكون نتيجة ارتفاع ضغط الدم البابي (ارتفاع الضغط البابي)، الذيي تشكل الأوعية الدموية الجانبية في المريء (دوالي المريء)، والتي قد تنزف بعنف. وعلاوة على ذلك، فإن زيادة الضغط قد يؤدي إلى تراكم السوائل في تجويف البطن (الاستسقاء). إذا كان التدفق في avm هو في الاتجاه الآخر، يتدفق الدم الوريدي البابي مباشرة في الأوردة بدلا من تشغيل عن طريق الكبد. وهذا قد يؤدي التهاب الدماغ (الارتباك بسبب النفايات التي تهيج الدماغ). ويحرمون القنوات الصفراوية من الدم، مما يؤدي إلى التهاب الأقنية الصفراوية الحاد (التهاب القنوات الصفراوية). التشوهات الاوريدية في الكبد قابلة للكشف في أكثر من 70٪ من المصابين hht، ولكن 10٪ فقط تواجه مشاكل نتيجة لذلك. في الدماغ، التشوهات الشريانية تمارس أحيانا الضغط، مما يؤدي إلى الصداع. كما انها قد تزيد من خطر النوبات، شأنها في ذلك شأن أي نوع من الأنسجة غير الطبيعية في الدماغ. وأخيرا، نزيف من avm قد يؤدي إلى نزيف داخل المخ (نزيف في الدماغ)، والذي يسبب أي أعراض السكتة الدماغية مثل الضعف في جزء من الجسم أو صعوبة في الكلام. في حالة حدوث النزيف في تحت العنكبوتية (نزيف تحت العنكبوتية)، عادة ما يكون هناك صداع شديد ومفاجئ وانخفاض مستوى الوعي وضعف في كثير من الأحيان في جزء من الجسم.
العلاج
علاج hht يتعامل مع الأعراض بدلا من علاج المرض نفسه، حيث لا يوجد علاج يوقف توسع الشعيرات والتشوهات الوريدية مباشرة. وعلاوة على ذلك، يتم تطبيق بعض العلاجات لمنع تطور المضاعفات الشائعة. نزيف في الأنف المزمن والنزيف الهضمي يمكن أن يؤدي إلى فقر الدم على حد سواء. إذا كان النزيف في حد ذاته لا يمكن وقفه تماما، وفقر الدم يتطلب العلاج مع مكملات الحديد. أولئك الذين لا يتحملون أقراص الحديد قد تتطلب اعطائهم السكروز الحديد عن طريق الحقن الوريدي، ونقل الدم إذا كان فقر الدم يسبب أعراض حادة تستدعي التحسين السريع لتعداد الدم. وقد وصفت معظم العلاجات المستخدمة في hht في البالغين، والخبرة في علاج الأطفال هي أكثر محدودية. اما النساء الحوامل فهم في خطر متزايد من المضاعفات، على الرغم من أن الخطر المطلق ما زال منخفضا (1٪